HEIN & PIEN

Hein is een vrolijk jongetje en gaat graag naar school. Op ieder kinderfeestje is hij wel van de partij, zwemt graag en in de weekenden heeft hij veel plezier op het hockeyveld. In maart 2015 , Hein is dan 7, begint hij het op school moeilijk te krijgen. Na psychologische onderzoeken, overleg met school en therapeut wordt besloten dat Hein op een kleinere school, groep 4 nog eens over doet. De verwachting is dat hij met meer begeleiding, weer plezier in leren op school zal krijgen. Na een fijne zomervakantie, met veel zwemmen, begint Hein in september 2015, enthousiast aan het nieuwe schooljaar in zijn nieuwe klas. Hein wil graag zijn C – zwemdiploma halen, maar al snel blijkt dat zijn zwemmen sterk achteruit is gegaan. Om zijn motorische ontwikkeling te ondersteunen gaat hij wekelijks naar een ergotherapeut en zit hij inmiddels op judo. Ook op school blijkt Hein, ondanks zijn enthousiasme, het nog altijd niet makkelijk te hebben, bovendien heeft hij steeds vaker ‘plasongelukjes’. Na bezoeken aan kinderarts, pedagoog en psycholoog, besluiten de ouders een afspraak te maken met een neuroloog.

Na diverse onderzoeken, krijgen Jan Aernout en Andrea eind december te horen dat het drie soorten ziektes zouden kunnen zijn. Epilepsie, een hersentumor of in het ergste geval een stofwisselingsziekte. Op dezelfde dag, op kerstavond 2015 krijgen Jan Aernout en Andrea te horen dat Hein aan de dodelijke stofwisselingsziekte MLD lijdt. Niemand in beider families had ooit van deze stofwisselingsziekte gehoord. Op dat moment stort hun wereld in. Bij deze ziekte, in een vergevorderd stadium geldt dat er geen enkele hoop op herstel is. Omdat de ziekte erfelijk is, wordt meteen 2 dagen erna een MRI bij Pien ( 7 jaar) gemaakt. De kans zou 25% zijn dat Pien deze ziekte ook heeft. De volgende dag krijgen haar ouders dezelfde diagnose voor hun dochter te horen, Pien heeft ook MLD in juveniele vorm. Vanaf dat moment zitten ze in een rollercoaster vol met onderzoeken in het UMC en WKZ in Utrecht en het VUmc in Amsterdam. Na een maand vol met onderzoeken krijgen ze te horen dat Heintje zijn ziekte al in zo’n vergevorderd stadium is dat hij niet meer in aanmerking komt voor een stamceltransplantatie. Pien vertoont nog geen symptomen en komt dus wèl in aanmerking. Ze wordt begin 2016 opgenomen in het WKZ waar ze 6 weken in quarantaine gaat. Ze krijgt meteen chemo waardoor haar beenmerg plat zal komen te liggen, daarna krijgt ze een stamceltransplantatie via navelstrengbloed van een 100% donor. Pien doet het zo goed in het ziekenhuis dat ze een week eerder naar huis mag. Via een Neus-maagsonde krijgt ze haar medicijnen en extra voeding. Elke ochtend en avond komt de thuiszorg voor het maken en toedienen van de medicijnen. Tot op heden gaat het goed met Pien, wel is het erg opletten dat ze geen virusinfecties krijgt als gevolg van haar verminderde weerstand. Wekelijks gaat ze voor controle naar het WKZ bij dr. Boelens. Pien mag, als alles goed gaat, in september weer naar school. Over een jaar weten we pas of bij haar de ziekte is stopgezet en wat voor haar de gevolgen zijn.

Hein zit inmiddels ook weer op school. Begin maart wandelde hij onwennig het schoolgebouw van revalidatiecentrum de Trappenberg in. Een maand later ging het lopen al niet meer en zit Hein nu permanent in een rolstoel.
In mei is Hein opgenomen in het VUmc waar zijn galblaas werd verwijderd en een PEG-maag-sonde werd geplaatst.

Bij Hein komt het slangetje rechtstreeks uit de buik. Hein krijgt 5 keer per dag voeding via een pompje, maar als hij toch normaal iets kan eten, dan slaan we een voeding over. Het normaal eten wordt wel duidelijk steeds moeilijker voor Hein, willekeurig geven zijn hersenen de ene dag wel, de andere dag minder goed de signalen af om te slikken. In augustus zal bij Hein een Baclofen pomp worden geplaatst, zodat hij minder last heeft van de spierspanningen als gevolg van de spasticiteit. De levensverwachting voor Hein is moeilijk in te schatten, zonder complicaties verwachten de artsen dat hij nog 10 jaar te leven heeft.

De zorg voor Hein is erop gericht om hem een optimale kwaliteit van leven te kunnen bieden in de maximaal 10 jaar die hij nog heeft.

De zorg voor Pien is erop gericht om alles in het werk te stellen om de stamceltransplantatie te doen slagen, risico’s uit te sluiten en haar zo gezond mogelijk te laten opgroeien.

Om deze doelen te bereiken moest er gezocht worden naar passende woonruimte, met een fijne kamer voor Hein op de begane grond. Momenteel proberen ze een zo normaal mogelijk leven te leiden in een tijdelijke beschikbaar gesteld huis, met voldoende begane grond. Kleine aanpassingen zijn in de tijdelijke woning reeds gerealiseerd. In het nieuwe huis zullen meer aanpassingen nodig zijn om Hein op een prettige manier te kunnen verzorgen. Dagelijks zijn er vele hulpverleners, thuiszorg, leraren, familie en vrienden aanwezig, die hen ondersteunen.

Geen van de kinderen kan nog alleen zijn. De tijden dat ze met z’n vieren thuis zijn, is schaars geworden. Naast alle zorgtaken lopen ook de zorgkosten op. Veel dingen worden nog niet vergoed door de verzekeringen en dit zal de komende jaren oplopen. Voor deze kosten maar vooral voor onderzoek naar de ziekte MLD zijn we deze stichting Hein & Pien gestart. Mochten jullie op de hoogte willen blijven van de situatie van Hein en Pien dan kunnen jullie op deze site de blogs van Jan Aernout en Andrea lezen.