WAT IS EEN STOFWISSELINGSZIEKTE? 

Een stofwisselingsziekte is de benaming van een groep aangeboren erfelijke ziektes die invloed hebben op de werking van onze stofwisseling. Een stofwisselingsziekte heeft bijna altijd te maken met een fout in de chemische fabriek van het lichaam, waardoor voedingsstoffen niet goed worden opgenomen of de afvalstoffen uit voeding niet goed worden afgebroken. De symptomen verschillen per stofwisselingsziekte. Ook kan de ziekte zich op verschillende momenten gaan manifesteren. Sommige kinderen hebben al direct na de geboorte klachten, anderen krijgen ze pas veel later. Ieder jaar worden ongeveer 800 kinderen geboren met deze aandoening, voor de helft daarvan bestaat geen behandeling. Zij overlijden voor hun achttiende jaar of ontwikkelen ernstige lichamelijke en geestelijke beperkingen. Een stofwisselingsziekte is erfelijk. Dat betekent vaak dat vader en moeder beiden het verkeerde gen hebben meegedragen, meestal zonder daar iets van gemerkt hebben.

WAT IS MLD?

MLD is een zeer zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij de beschermlaag om bepaalde zenuwen in het lichaam langzaam verdwijnt. Als gevolg daarvan ontstaan allerlei klachten zoals achteruitgang van de verstandelijke en lichamelijke ontwikkeling, verstoorde concentratie, te lage en te hoge spierspanning, spier en gewrichtsafwijkingen, blindheid en stuipen. Kinderen worden gezond geboren, maar gaan opeens heel snel fysiek en mentaal achteruit met uiteindelijk de dood tot gevolg.

BEHANDELING

MLD is sinds een aantal jaar, indien op tijd gediagnosticeerd, te behandelen door een stamceltransplantatie (HSCT). Deze behandeling werkt niet meer, als de ziekte al een tijd gaande is. Recent hebben we voor de Nederlandse patiënten gekeken hoe veel van hen in aanmerking komen voor deze behandeling: maar een derde van alle nieuw gediagnosticeerde kinderen en volwassenen. Dit betekent dat op dit moment voor twee derde van alle patiënten de diagnose helaas te laat komt om nog een HSCT te kunnen doen.

JUVENIELE VARIANT:

De ziekte MLD kent drie varianten: De Infantiele, Juveniele en de Adulte variant. Kinderen met juveniele MLD krijgen voor het eerst symptomen tussen hun derde en zestiende levensjaar. Vaak begint het met een opvallende achteruitgang in de schoolprestaties. De kinderen lijken verward of te dag dromen. Al snel krijgen ze ook lichamelijke symptomen: ze worden onhandig, gaan vreemd lopen en steeds slordiger praten. Ook deze patiënten krijgen verlammingsverschijnselen en verliezen steeds meer vaardigheden, zowel fysieke als mentale. Zij worden uiteindelijk bedlegerig, zorgafhankelijk, en kunnen hun gezichtsvermogen verliezen. Een ernstige spasticiteit behoeft vaak aanvullende behandeling, soms met een medicijnenpomp. Levensverwachting wordt mede bepaald door leeftijd bij begin en complicaties, en is moeilijk in te schatten. In Nederland komt de juveniele vorm het vaakst voor. Elk jaar worden 4 of 5 nieuwe patiënten met MLD (alle vormen) gediagnosticeerd.

Hein is een vrolijk jongetje en gaat graag naar school. Op ieder kinderfeestje is hij wel van de partij, zwemt graag en in de weekenden heeft hij veel plezier op het hockeyveld. In maart 2015, Hein is dan 7, begint hij het op school moeilijk te krijgen. Na psychologische onderzoeken, overleg met school en therapeut wordt besloten dat Hein op een kleinere school, groep 4 nog eens over doet. De verwachting is dat hij met meer begeleiding, weer plezier in leren op school zal krijgen. Na een fijne zomervakantie, met veel zwemmen, begint Hein in september 2015, enthousiast aan het nieuwe schooljaar in zijn nieuwe klas. Hein wil graag zijn C – zwemdiploma halen, maar al snel blijkt dat zijn zwemmen sterk achteruit is gegaan. Om zijn motorische ontwikkeling te ondersteunen gaat hij wekelijks naar een ergotherapeut en zit hij inmiddels op judo. Ook op school blijkt Hein, ondanks zijn enthousiasme, het nog altijd niet makkelijk te hebben, bovendien heeft hij steeds vaker ‘plasongelukjes’. Na bezoeken aan kinderarts, pedagoog en psycholoog, besluiten de ouders een afspraak te maken met een neuroloog.

Na diverse onderzoeken, krijgen Jan Aernout en Andrea eind december te horen dat het drie soorten ziektes zouden kunnen zijn. Epilepsie, een hersentumor of in het ergste geval een stofwisselingsziekte. Op dezelfde dag, op kerstavond 2015 krijgen zijn ouders te horen dat Hein aan de dodelijke stofwisselingsziekte MLD lijdt. Niemand in beider families had ooit van deze stofwisselingsziekte gehoord. Op dat moment stort hun wereld in. Bij deze ziekte, in een vergevorderd stadium geldt dat er geen enkele hoop op herstel is. Omdat de ziekte erfelijk is, wordt meteen 2 dagen erna een MRI bij Pien ( 7 jaar) gemaakt. De kans zou 25% zijn dat Pien deze ziekte ook heeft. De volgende dag krijgen haar ouders dezelfde diagnose voor hun dochter te horen, Pien heeft ook MLD in juveniele vorm. Vanaf dat moment zitten ze in een rollercoaster vol met onderzoeken in het UMC en WKZ in Utrecht en het VUmc in Amsterdam. Na een maand vol met onderzoeken krijgen ze te horen dat Heintje zijn ziekte al in zo’n vergevorderd stadium is dat hij niet meer in aanmerking komt voor een stamceltransplantatie. Pien vertoont nog geen symptomen en komt dus wèl in aanmerking. Ze wordt begin 2016 opgenomen in het WKZ waar ze 6 weken in quarantaine gaat. Ze krijgt meteen chemo waardoor haar beenmerg plat zal komen te liggen, daarna krijgt ze een stamceltransplantatie via navelstrengbloed van een 100% donor. Pien doet het zo goed in het ziekenhuis dat ze een week eerder naar huis mag. Via een Neus-maagsonde krijgt ze haar medicijnen en extra voeding. Elke ochtend en avond komt de thuiszorg voor het maken en toedienen van de medicijnen. Tot op heden gaat het goed met Pien, wel is het erg opletten dat ze geen virusinfecties krijgt als gevolg van haar verminderde weerstand. Wekelijks gaat ze voor controle naar het WKZ bij dr. Boelens. Pien zou in september naar school gaan maar dat is helaas nog niet het geval. Over een jaar weten we pas of bij haar de ziekte is stopgezet en wat voor haar de gevolgen zijn.

Hein zit inmiddels ook weer op school. Begin maart wandelde hij onwennig het schoolgebouw van revalidatiecentrum de Trappenberg in. Een maand later ging het lopen al niet meer en zit Hein nu permanent in een rolstoel. In mei is Hein opgenomen in het VUmc waar zijn galblaas werd verwijderd en een PEG-maag-sonde werd geplaatst.

Bij Hein komt het slangetje rechtstreeks uit de buik. Hein krijgt 5 keer per dag voeding via een pompje, maar als hij toch normaal iets kan eten, dan slaan ze een voeding over. Het normaal eten wordt wel duidelijk steeds moeilijker voor Hein, willekeurig geven zijn hersenen de ene dag wel, de andere dag minder goed de signalen af om te slikken. In augustus is er een Baclofen pomp geplaatst, zodat hij minder last heeft van de spierspanningen als gevolg van de spasticiteit. De levensverwachting voor Hein is moeilijk in te schatten, de zorg voor Hein is erop gericht om hem een optimale kwaliteit van leven te kunnen bieden in de jaren die hij nog heeft. 

De zorg voor Pien is erop gericht om alles in het werk te stellen om de stamceltransplantatie te doen slagen, risico’s uit te sluiten en haar zo gezond mogelijk te laten opgroeien.

Om deze doelen te bereiken moest er gezocht worden naar passende woonruimte, met een fijne kamer voor Hein op de begane grond. Momenteel proberen ze een zo normaal mogelijk leven te leiden in een tijdelijk beschikbaar gesteld huis, met voldoende begane grond. Kleine aanpassingen zijn in de tijdelijke woning reeds gerealiseerd. In het nieuwe huis zullen meer aanpassingen nodig zijn om Hein op een prettige manier te kunnen verzorgen. Dagelijks zijn er vele hulpverleners, thuiszorg, leraren, familie en vrienden aanwezig, die hen ondersteunen.

Geen van de kinderen kan nog alleen zijn. De tijden dat ze met z’n vieren thuis zijn, is schaars geworden. Naast alle zorgtaken lopen ook de zorgkosten op. Veel dingen worden nog niet vergoed door de verzekeringen en dit zal de komende jaren oplopen. Voor deze kosten maar vooral voor onderzoek naar de ziekte MLD zijn we deze stichting Hein & Pien gestart. Mochten jullie op de hoogte willen blijven van de situatie van Hein en Pien dan kunnen jullie op deze site de blogs van Jan Aernout en Andrea lezen.

MLD onderzoek in het VU medisch centrum

MLD is een van de speerpunten van het onderzoek binnen het centrum voor kinderwittestofziekten aan het VUmc Amsterdam. Doel van het onderzoek is de behandeling voor kinderen en volwassenen met deze ziekte te verbeteren. Omdat veel patiënten met MLD op het tijdstip van diagnose helaas niet meer behandeld kunnen worden met transplantatie (HCT), richt zich een deel van ons onderzoek op de mogelijkheden die de kwaliteit van leven van deze patiënten verbeteren. Voor patiënten die wel getransplanteerd kunnen worden, proberen we te begrijpen hoe de transplantatie precies in de hersenen werkt en hoe we aan een nog beter effect van HCT kunnen bijdragen.

In het VUmc werkt een team van (kinder)neurologen, een neuropatholoog, neuroradiologen, een MRI fysicus, een stamcelbioloog, een moleculaire bioloog, een neurofysioloog en een moleculair geneticus samen met promovendi aan kinderwittestofziekten. Voor het onderzoek rondom HCT werkt het VUmc samen met dr. JJ Boelens, UMC Utrecht. Voor sommige klinische en MRI-gerelateerde vragen werken we samen met prof. dr. I. Krägeloh-Mann, Tübingen, Duitsland.

Op dit moment werken we aan deze vragen:

1. Welke kwantitatieve MRI veranderingen dragen bij aan het voorspellen van de effectiviteit van HCT? Wat kunnen we van deze veranderingen leren over de ziektemechanismen? Een onderdeel van dit project is bijna klaar.
2. Wat precies doen de getransplanteerde cellen in hersenweefsel, en kan je hun werking verbeteren? Hiervoor hebben we weefsel ter beschikking van kinderen die helaas na HCT overleden zijn.
3. MLD is een wittestof ziekte, maar ook de grijze stof (= de zenuwcellen) stapelen sulfatides. We onderzoeken wat precies in deze cellen gebeurt.
4. Hoe kunnen psychiatrische symptomen bij MLD eruitzien?

Graag willen we voor de toekomst een aantal nieuwe problemen aanpakken waaronder:

1. Kunnen we in een muismodel testen wat wij in hersenweefsel van patiënten hebben gevonden? En dit weer vertalen in behandeling van patiënten?
2. Kan je de vorm van MLD (infantiel, juveniel, adult) voorspellen met gegevens uit de hielprik?
3. Hoe ziet de behandeling van patiënten die niet getransplanteerd kunnen worden eruit in verschillende Europese landen, en kunnen we samen een goede richtlijn schrijven?
4. Zijn combinatiebehandelingen (HCT, gentherapie, enzymvervangende therapie) misschien beter dan één behandeling alleen? Zeker dit laatste project is bedoeld voor de lange termijn.

1. KOM IN ACTIE VOOR METAKIDS (ANBI STATUS)

Metakids wil alle metabole ziekten behandelbaar maken, want om de dag overlijdt er in Nederland een kind met een metabole ziekte (ook wel stofwisselingsziekte genoemd). Bij kinderen die met een metabole ziekte worden geboren, gaat er iets mis in hun chemische ‘fabriek’. Metabole ziekten zijn slopers, letterlijk. Ze maken het lichaam kapot. Stichting Metakids financiert onderzoek om metabole ziekten behandelbaar te maken, want artsen geloven in een oplossing.

Stichting Hein & Pien helpt mee om geld op te halen voor Metakids.

2.  FAMILY SUPPORT

“Sinds kerstavond 2015 staat ons leven in het teken van de zorg voor onze kinderen”

Hein én Pien hebben allebei de stofwisselingsziekte MLD. Pien heeft een stamceltransplantatie ondergaan, die goede hoop biedt op het stopzetten van de ziekte. Voor Hein was geen behandeling meer mogelijk, omdat bij hem de ziekte al te vergevorderd was.De zorg voor Hein is erop gericht om hem een optimale kwaliteit van leven te kunnen bieden in de jaren die hij nog heeft. De zorg voor Pien is erop gericht om alles in het werk te stellen om de stamceltransplantatie te doen slagen, risico’s uit te sluiten en haar zo gezond mogelijk te laten opgroeien. Om deze doelen te bereiken, hebben velen van u aangegeven ons hierin te willen ondersteunen.Daar zijn wij u heel dankbaar voor. Wij zullen uw giften reserveren om de zorgkosten (buiten de verzekeringen) te financieren. De gelden die overblijven zullen wij schenken aan onderzoek gericht op behandeling en diagnostiek ten aanzien van stofwisselingsziekten als MLD.

3.  HIELPRIK PROGRAMMA

Als op tijd –bij een baby- de ziekte wordt gevonden dan kan je een kindje meteen behandelen ( met stamcel transplantatie) nog voordat het symptomen zal krijgen. Daarom is het van groot belang dat Leukodystrofie in het hielprik programma wordt opgenomen. Via een hielprik kunnen ze meteen zien welke vorm een kindje heeft. Bij een vroege herkenning zijn de prognoses beter te behandelen.

Heeft u vragen met betrekking tot de stichting dan kunt u zich wenden tot:

Alexandra Peterich-Roskam

Email: alexandra@peterich.nl

Bank gegevens: ING rekening

IBAN nummer: NL27INGB 0007416445

Om vanuit het buitenland over te maken:

BIC: INGBNL2A

ING BANK N.V

PO BOX 1800

1000 BV Amsterdam

The Netherlands

Kamer van Koophandel nr: 66064295