Donaties kunnen worden overgemaakt aan Stichting Hein en Pien

WAAR GAAT UW DONATIE NAAR TOE?

Medisch onderzoek –  MLD is, indien op tijd gediagnosticeerd, te behandelen door een stamceltransplantatie (HSCT). Deze behandeling werkt niet meer als de ziekte al een tijd gaande is. Recent hebben we voor de Nederlandse patiënten gekeken hoe veel van hen in aanmerking komen voor deze behandeling: maar een derde van alle nieuw gediagnosticeerde kinderen en volwassenen. Dit betekent dat op dit moment voor twee derde van alle patiënten de diagnose helaas te laat komt om nog een HSCT te kunnen doen.

Voor patiënten die wel behandeld worden, is de behandeling heel effectief als je het vergelijkt met het beloop zonder therapie. De overlevingskans is inmiddels > 90%. Dit succes wordt overschaduwd door “rest” ziekte in groot deel van patiënten. Voor MLD is dit vooral een probleem van de zenuwen in armen en benen waarvoor HSCT niet (goed) werkt. Sommige patiënten hebben hiervan minder last, sommige zo veel dat ze hierdoor alsnog in een rolstoel belanden, terwijl de ziekte in de hersenen goed is behandeld.

Waarom de zenuwen niet goed op HSCT reageren, is onbekend. Speelt alleen stapeling een rol, of is er ook een ontstekingsproces gaande? Ons onderzoek gaat zich op deze vraag richten. We zullen gebruik maken van reeds in Utrecht opgeslagen bloed, urine en cellen en in Amsterdam opgeslagen hersenvocht en zenuwweefsel om vroege “ontstekings-parameters” en diverse “rest-stapelingsproducten” te relateren aan late klinische uitkomsten.

MLD onderzoek in Amsterdam en Utrecht

Amsterdam en Utrecht werken sinds jaren samen op het gebied van MLD. MLD is een vaak voorkomende wittestofziekte. In het centrum voor kinderwittestofziekten in Amsterdam worden alle patiënten met MLD gezien vooraf aan een mogelijke HSCT en de meeste Nederlandse patiënten, wel of niet behandeld, gevolgd. Het centrum is toonaangevend op het gebied van wittestofziekten en werkt o.a. aan MRI biomarkers en aan behandeling van wittestofziekten met hersenstamcellen.

In Utrecht vindt de HSCT voor MLD plaats. De afgelopen jaren heeft het “pediatrisch HSCT programma” zich ontwikkeld tot een referentiecentrum voor “HSCT bij stofwisselingsziekten”, “congenitale beenmergfaal syndromen” en binnenkort ook alle kinderen met kanker die behandeld moeten worden met HSCT. Het heeft hier een internationale positie in verworven. Er wordt binnen verschillende werkgroepen gewerkt aan gentherapie voor deze zeldzame (mono-genetische) ziekten.
Wilt u bijdragen aan onderzoek naar MLD dan verwijzen wij u graag naar Stichting Metakids.

Ga naar Metakids pagina. Dit rekening nummer heeft een Anbi status zodat u uw gift kunt aftrekken van de belasting.

Family Support  – “ Sinds kerstavond 2015 staat ons leven in het teken van de zorg voor onze kinderen.

Hein èn Pien hebben allebei de stofwisselingsziekte MLD. Pien heeft een stamceltransplantatie ondergaan, die goede hoop biedt op het stopzetten van de ziekte. Voor Hein was geen behandeling meer mogelijk, omdat bij hem de ziekte al te vergevorderd was. 

De zorg voor Hein is erop gericht om hem een optimale kwaliteit van leven te kunnen bieden in de maximaal 10 jaar die hij nog heeft.

De zorg voor Pien is erop gericht om alles in het werk te stellen om de stamceltransplantatie te doen slagen, risico’s uit te sluiten en haar zo gezond mogelijk te laten opgroeien. 

Om deze doelen te bereiken, hebben velen van u aangegeven ons hierin te willen ondersteunen.

Daar zijn wij u heel dankbaar voor. Wij zullen uw giften reserveren om de zorgkosten (buiten de verzekeringen) te financieren. De gelden die overblijven zullen wij schenken aan onderzoek gericht op behandeling en diagnostiek ten aanzien van stofwisselingsziekten als MLD.

Hielprik programma – Als op tijd –bij een baby- de ziekte wordt gevonden dan kan je een kindje meteen behandelen ( met stamcel transplantatie) nog voordat het symptomen zal krijgen. Daarom is het van groot belang dat Leukodystrofie in het hielprik programma wordt opgenomen. Via een hielprik kunnen ze meteen zien welke vorm een kindje heeft. Bij een vroege herkenning zijn de prognoses beter te behandelen.