Begin 2017

Vlak voor de kerst 2016 kon Pien gelukkig weer naar huis. Haar bloedwaarden leken weer op pijl te komen. De behandeling voor haar auto-immuunziekte leek alsnog aan te slaan. Wel was de prednison dosering nog erg hoog, waardoor Pien in het begin nog veel psychische problemen had. Het is echt vreselijk om te zien wat dit soort hoge doseringen (natuurlijk in combinatie met de ervaringen die ze als 8 jarige opdoet) met een mens kunnen doen. Hysterische buien, vreetbuien, extreme angsten die als sneeuw voor de zon verdwijnen als de prednison dosering wordt verlaagd. Het geeft je een duidelijker beeld van de wereld van de psychiatrie. Interessant, maar we hadden het liever uit een boekje gelezen. Maar wat waren we blij dat de oude Pien weer terug was.

Tot juli 2017 zal Pien nog om de drie weken een infuus behandeling krijgen, die haar ‘virtual antistoffen’ geven. Hopelijk dat daarna haar eigen weerstand (B-cellen) voldoende is hersteld om zelf antistoffen aan te maken. Momenteel gaan we nog elke week naar het ziekenhuis voor controles of andere incidenten zoals het uitspugen van haar sonde of bij hoge koorts. Gelukkig gaat Pien de rest van de week gewoon weer naar school en doet het uitstekend, ondanks de vele weken dat ze er niet is geweest. Slim pikt ze bij vriendinnetjes de gemiste stof op om weer zo normaal mogelijk mee te kunnen doen. In maart is Pien weer gecheckt voor MLD in de MRI. Het stabiele beeld dat de scan uitwees mag als positief worden gezien, daarnaast gaven andere parameters een positief beeld die kunnen wijzen op het stopzetten van de ziekte. Dr. Wolf was positief maar terughoudend. Om een duidelijk beeld over het stopzetten te krijgen, moet je over een langere periode checken of er ‘stapelings activiteit’ is en of die verminderd is door de behandeling. Naast het beeld op de MRI zal Pien de komende weken wat vaker naar het ziekenhuis gaan voor neurologische testen om te kijken of ze al schade heeft opgelopen. Wij zien een positief, actief en wijs kind die goed weet wat ze wil en kan, dus hebben goede hoop.

2017 moest een rustiger jaar worden, zo namen we ons voor tijdens de jaarwisseling. Helaas kwam die wens niet uit, toen Hein begin januari steeds vaker spanning in zijn lichaam opbouwde. Soms schreeuwde hij het zelfs uit. Aanvankelijk dachten we dat het obstipatieproblemen waren. We waren daar al een tijd druk mee door hem forlax en klisma’s te geven. Zijn ontlasting komt moeilijk op gang omdat hij daar weinig kracht voor heeft. Artsen wilde toch een echo van darmen en nieren maken en toen bleek dat Hein ook nierstenen, althans niergruis had. Naast de obstipatie pijnprikkels dus nu ook misschien niersteenpijnen. Omdat Hein niet meer kan praten is het moeilijk om te weten hoeveel en waar hij pijn heeft. Een kleine pijnprikkel kan al zorgen voor een spiraalwerking naar een hevige spasme aanval. Zo’n spasme aanval is heel heftig, voor Hein topsport en vreselijk om te zien. De ergste periode was in januari, toen na een paar pijnlijke dagen de spanning en pijn escaleerde en Hein ’s nachts per ambulance naar het ziekenhuis werd gereden. Na drie weken ziekenhuis is er hard gewerkt om de niersteenpijnen onder controle te krijgen en dat leek gelukt, hoewel Hein nog wel vaak spanning opbouwde, maar minder heftig. We proberen zoveel mogelijk ervoor te zorgen dat er geen pijn- en/of omgevingsprikkels zijn, maar dat is zoals gezegd moeilijk.

De ziekte is misschien het best uit te leggen als een soort bekabelings probleem van het zenuwstelsel. Vanuit de hersenen worden signalen gegeven aan alle lichaamsfuncties (spraak, spierspanning, orgaanfuncties etc.). De communicatie van die signalen verloopt via soort elektriciteitskabels die normaal beschermd worden door isolatiemateriaal (het plastic op je kabels in huis). Het probleem is dat deze beschermlaag snel verouderd en vernieuwd moet worden. Echter door de stapelingsziekte gaat de beschermlaag van Hein z’n kabels, zijn zenuwstelsel, kapot. Het is dus onduidelijk welke signalen wel en welke signalen niet goed doorkomen, waardoor zijn lichaamsfuncties worden verstoord. Zelfs is het zo, dat de ene dag het wel goed gaat en de andere dag niet. De kabel is niet helemaal kapot maar geleidt de ene dag beter dan de andere dag.

Om de epilepsie-achtige aanvallen van Hein onder controle te krijgen zijn we veel aan het experimenteren met medicatie. Hopelijk worden de dagen dan wat vaker rustig. Ook op school waar Hein veel prikkels ervaart gaat het vaak moeilijk, we hopen dat daar ook verbetering in komt, hoewel we ons realiseren dat de ziekte alleen maar achteruitgang kent. Met medicatie werken we toe naar stabiliteit. Mentaal is de stabiliteit er bij Hein gelukkig nog zeker. Nog altijd grijpt Hein elk moment van plezier aan. Of dat nu absurdistische humor, een wedstrijd van Ajax, Max of Vettel is (Hein is de enige Nederlander die voor Vettel is) of samen de Voice kijken of lekker knuffelen op schoot, hij slurpt ’t op en geniet. Met name het op schoot zitten heeft voor Hein een hele belangrijke functie. Als Hein erg gespannen is en zich pijnlijk aan het overstrekken is, nemen we hem op schoot en verdwijnt vaak de spanning. Hele dagen zitten we met Hein op schoot. Heel bijzonder wat voor een intens liefdevolle ontspanning dat geeft, vergelijkbaar met de serene rust die je als jonge ouder met je baby op schoot hebt. Gek genoeg ook een oplaadmoment voor onszelf dus.

Vaak vragen mensen hoe wij het allemaal redden. Fysiek proberen we voldoende te bewegen en gaan we regelmatig naar onze shiatzu therapeut Michiel in Laren, een combinatie van oosterse zen therapie en ouderwets westerse fysiotherapie. Mentaal door ons niet teveel te verzetten tegen de situatie waar we in zitten: Pijn + Verzet = Lijden.

Hierover verscheen onlangs ook een artikel in tijdschrift JAN, in het kader van acties voor onderzoek naar MLD. De heinenpienstichting.nl richt zich de afgelopen maanden steeds meer op het ophalen van geld voor onderzoek. Inmiddels werken we daarvoor samen met stichting Metakids. Ik denk dat iedereen zich goed moet realiseren dat de behandeling voor Pien nauwelijks wetenschappelijk is, door de kleine populatie die deze ziekte heeft. Zonder wetenschappelijke onderbouwing van de behandeling is opname in een hielprik programma moeilijk. Voor ons is er in plaats van wetenschap alleen maar hoop op stabiliteit en beterschap. Voor toekomstige kinderen met MLD of andere Metabole ziekten moet dat wetenschap worden.