VRIJDAGMIDDAG 15:00 UUR

Vrijdagmiddag werden we om 15.00 verwacht bij dr.Wolf voor de uitslagen van de onderzoeken. Samen met ons nichtje Coralien Broekhuysen, die zelf arts (plastisch chirurg) is, zijn we naar het VUMC gegaan om de uitslagen van de onderzoeken en behandelmogelijkheden te bespreken.

De keiharde waarheid die we te horen kregen was dat Hein én Pien allebei de ziekte MLD hebben. Hein echter in een veel verder gevorderde staat dan Pien, hetgeen op de MRI ’s te zien was. Ook uit de bloedonderzoeken (het mutatieonderzoek) bleek dat ze allebei dragers zijn van 2 bekende ziekte veroorzakende mutaties in het gen voor MLD. Kortom dikke pech.

Zonder behandeling kan het ziektebeeld als volgt verlopen:

Kinderen met juveniele MLD krijgen voor het eerst symptomen tussen hun derde en zestiende levensjaar. Vaak begint het met een opvallende achteruitgang in de schoolprestaties. De kinderen lijken verward of dagdromerig. Al snel krijgen ze ook lichamelijke symptomen: ze worden onhandig, gaan vreemd lopen en steeds slordiger praten. Ook deze patiënten krijgen verlammingsverschijnselen en verliezen steeds meer vaardigheden, zowel fysieke als mentale. Zij worden uiteindelijk bedlegerig en zorgafhankelijk. Ook kunnen ze hun gezichtsvermogen verliezen. Een ernstige spasticiteit behoeft vaak aanvullende behandeling, soms met een medicijnenpomp. Levensverwachting wordt mede bepaald door complicaties en is moeilijk in te schatten.

Ten aanzien van Pien zijn de artsen zeer positief over het slagen van stamceltransplantatie als behandeling om de ziekte stoppen. Pien heeft nog geen zichtbare symptomen en beseft eigenlijk nog niet echt dat zij ziek is. Wij zullen het haar geleidelijk vertellen. ‘geleidelijk Pien inlichten gebeurt op strikt psychologisch advies, noodzakelijk voor Pien’s welbevinden, pas kort voor behandelingen informeren’. Het is dus van het grootste belang dat zij niet via jullie of jullie kinderen te horen krijgt dat ze ziek is of een operatie zal moeten ondergaan.

Volgende week zullen we al met dr. Boelens in het VUMC, bespreken hoe en wanneer de transplantatie zal plaatsvinden. De stamceltransplantatie is een zeer ingrijpende operatie waarbij het immuunsysteem uitgeschakeld zal moeten worden en de patiënt minimaal 3 weken in het ziekenhuis, in quarantaine, zal verblijven. Ook daarna zal zij enkele maanden weinig weerstand hebben. Vervolgens zal het maanden duren voordat het resultaat, het stopzetten van de ziekte, bereikt is.

Wat betreft behandelmogelijkheden voor Hein, heeft de vergevorderde staat van de MLD bij Hein tot gevolg dat behandeling voor hem onmogelijk is. Het effect van een stamceltransplantatie zal de gevolgen van de ziekte eerder versterken dan dat het tot een positief resultaat zal leiden. Na overleg met collega’s wereldwijd (o.a. met dr. Aubourg in Parijs, die de second opinion heeft gedaan) moest de conclusie worden getrokken dat ook andere behandelingen (alle trials zijn nagegaan) geen positief resultaat zullen opleveren.

Dit zijn de keiharde conclusies die we, na uitgebreid internationaal onderzoek, te horen hebben gekregen.

Tja, wat nu? … Leven, genieten van elkaar, intens genieten van elkaar, dingen doen waar we allemaal heel blij van worden. Maar ook ons voorbereiden op de operaties van Pien. Moeten we ons opsplitsen? De één bij Hein en de ander bij Pien? Nee, we gaan proberen zoveel mogelijk bij elkaar te zijn. Met z’n vieren, daar worden we allemaal blij van, gewoon lekker met z’n viertjes bezig zijn met wat gedaan moet worden. Een intense zoektocht naar geluk, naar het zien, beleven en koesteren van de liefde voor elkaar en alle liefdeskrachten die ons omringen. Liefde kent geen tijd, uit zich niet in lichamelijke of geestelijke vermogens. Het is er, misschien wel meer dan ooit, het geeft kracht en als je het zo intens beleeft, zal je het in alles zien, het zal blijven voor altijd.

Lieve familie en vrienden, het feit dat jullie zo intens met ons meeleven geeft ons veel kracht. Ook de terughoudendheid daarin steunt ons om zo normaal mogelijk met ons leven door te gaan en zelf de keuzes op welk gebied dan ook in alle rust te kunnen maken.